LAPORAN KASUS PRAKTIK SEHARI-HARI: Sulit Makan, Gangguan Gastrointestinal, Growth Faltering, dan Risiko Overdiagnosis Alergi Susu Sapi

LAPORAN KASUS PRAKTIK SEHARI-HARI

Sulit Makan, Gangguan Gastrointestinal, Growth Faltering, dan Risiko Overdiagnosis Alergi Susu Sapi

Presentasi Kasus

Seorang anak laki-laki/perempuan usia 5 tahun dengan berat badan 13 kg, lahir cukup bulan pada usia kehamilan 39 minggu dengan berat lahir 2,5 kg, sejak bayi mengalami kenaikan berat badan yang sangat lambat dibandingkan saudara kandungnya dan sejak sekitar usia 6 bulan berat badan cenderung tidak bertambah secara bermakna. Anak mengalami kesulitan makan dan nafsu makan rendah, sering mengalami konstipasi dengan BAB harus mengejan, feses dilaporkan berbau tajam, kadang mual dan nyeri perut, serta sensasi ingin BAB tetapi tidak berhasil; sejak kecil juga mengalami gangguan tidur dengan posisi tidur sering menungging. Keluhan lain berupa hidung tersumbat, sering bersin, bernapas melalui mulut, dan kulit tampak kering. Ibu memiliki riwayat tubuh kurus saat kecil kemudian mengalami peningkatan berat badan pada sekitar usia 29 tahun, serta memiliki kecenderungan keluhan hidung dan pencernaan yang sensitif. Anak sebelumnya dinyatakan oleh dokter mengalami alergi susu sapi, tetapi pemeriksaan panel alergi dilaporkan negatif terhadap berbagai alergen kecuali debu. Pemeriksaan laboratorium umum dilaporkan normal. Gambaran klinis tersebut menunjukkan perlunya evaluasi komprehensif terhadap growth faltering, kecukupan asupan, feeding difficulty, konstipasi dan gangguan gastrointestinal, gangguan saluran napas atas, kemungkinan alergi makanan termasuk alergi non-IgE-mediated, serta kemungkinan pola pertumbuhan konstitusional, sebelum menetapkan diagnosis alergi susu sapi dan melakukan pembatasan makanan jangka panjang. Bila diagnosis alergi susu sapi belum memiliki dasar klinis yang kuat, oral food challenge (OFC) terawasi secara medis dapat dipertimbangkan pada situasi yang tepat untuk menilai apakah susu sapi benar-benar menimbulkan reaksi klinis.

Pembahasan

Kasus ini memperlihatkan persoalan yang sering dijumpai dalam praktik sehari-hari: anak dengan berat badan sangat rendah, sulit makan, dan berbagai keluhan gastrointestinal dapat dengan cepat diberi satu label diagnosis. Padahal, gangguan pertumbuhan dan feeding difficulty pada anak merupakan masalah multifaktorial. Satu anak dapat memiliki kombinasi asupan energi yang tidak mencukupi, perilaku makan selektif, konstipasi, gangguan tidur, masalah saluran napas atas, dan kemungkinan intoleransi atau alergi makanan. Karena itu, pendekatan yang tepat bukan mencari satu diagnosis yang menjelaskan seluruh gejala, melainkan menyusun hubungan antara pertumbuhan, asupan, fungsi gastrointestinal, pola makan, dan gejala sistemik secara menyeluruh.

Berat badan 13 kg pada usia 5 tahun merupakan temuan yang sangat perlu mendapat perhatian klinis. Namun, berat badan saja belum cukup untuk menentukan status gizi atau penyebab gangguan pertumbuhan. Diperlukan data tinggi badan, indeks massa tubuh menurut usia, kurva pertumbuhan serial, kecepatan pertumbuhan, serta riwayat berat dan tinggi badan dari waktu ke waktu. Yang lebih penting daripada satu angka adalah trajectory pertumbuhan. Anak yang secara konsisten berada pada kurva pertumbuhan tertentu berbeda dengan anak yang mengalami penurunan persentil atau stagnasi pertumbuhan. Oleh sebab itu, evaluasi antropometri serial merupakan fondasi dalam membedakan variasi pertumbuhan dengan growth faltering patologis.

Riwayat bahwa berat badan mulai stagnan sejak sekitar usia 6 bulan juga merupakan informasi penting. Usia tersebut bertepatan dengan periode transisi menuju makanan pendamping ASI dan perubahan besar dalam pola asupan. Pada tahap ini dapat muncul berbagai masalah, seperti kesulitan menerima tekstur, penolakan makanan, keterampilan mengunyah yang belum optimal, porsi yang terlalu kecil, jadwal makan tidak teratur, atau ketergantungan pada susu. Karena itu, evaluasi seharusnya tidak hanya menanyakan “anak mau makan atau tidak”, tetapi juga berapa banyak yang benar-benar masuk, jenis makanan yang diterima, tekstur yang dapat ditoleransi, lama waktu makan, frekuensi makan, perilaku selama makan, serta suasana dan interaksi ketika makan.

Kesulitan makan dapat menciptakan lingkaran masalah yang semakin berat. Anak yang mengalami nyeri perut atau konstipasi dapat menjadi takut makan karena mengasosiasikan makanan dengan rasa tidak nyaman. Asupan kemudian berkurang, berat badan sulit naik, dan orang tua semakin cemas sehingga proses makan menjadi penuh tekanan. Tekanan makan, bujukan berlebihan, atau pemaksaan dapat semakin memperkuat penolakan makanan. Oleh karena itu, feeding difficulty perlu dipandang sebagai masalah klinis tersendiri, bukan sekadar anak “pemilih makanan”. Evaluasi feeding juga perlu mempertimbangkan kemampuan oral-motor, sensorik, perilaku makan, serta hubungan anak dengan makanan.

Keluhan konstipasi dalam kasus ini sangat relevan. BAB yang harus mengejan, rasa ingin BAB tetapi tidak berhasil, dan nyeri perut dapat menunjukkan konstipasi kronis yang memerlukan evaluasi dan penanganan. Konstipasi dapat menyebabkan perut terasa penuh, cepat kenyang, nyeri, mual, dan akhirnya menurunkan nafsu makan. Dengan demikian, masalah gastrointestinal dapat menjadi bagian dari mekanisme yang mempertahankan growth faltering. Fokus terhadap “alergi makanan” tidak boleh membuat masalah konstipasi yang jelas justru terabaikan.

Feses yang berbau tajam juga perlu ditempatkan dalam konteks klinis yang tepat. Bau feses saja bukan penanda spesifik alergi makanan atau malabsorpsi. Interpretasinya perlu dikaitkan dengan konsistensi feses, frekuensi BAB, darah atau lendir, nyeri perut, distensi, pola makanan, pertumbuhan, serta tanda malabsorpsi lainnya. Demikian pula, mual dan nyeri perut memiliki diagnosis banding yang luas. Karena itu, tidak tepat menjadikan satu karakteristik feses sebagai dasar untuk menetapkan alergi susu sapi.

Keluhan hidung tersumbat, bersin berulang, bernapas melalui mulut, dan gangguan tidur juga penting. Masalah saluran napas atas, termasuk rinitis atau pembesaran adenoid pada anak tertentu, dapat mengganggu kualitas tidur dan kenyamanan sehari-hari. Gangguan tidur dapat berdampak pada perilaku, regulasi emosi, dan proses makan. Posisi tidur tertentu juga perlu ditanyakan lebih lanjut, tetapi tidak dapat digunakan sendirian untuk menentukan diagnosis gastrointestinal atau alergi. Pemeriksaan saluran napas atas dapat menjadi bagian dari evaluasi apabila keluhan berlangsung kronis.

Hal yang paling penting dalam kasus ini adalah jangan buru-buru memvonis alergi susu sapi hanya berdasarkan gejala gastrointestinal dan berat badan sulit naik. Alergi protein susu sapi dapat terjadi pada anak dan dapat berupa mekanisme IgE maupun non-IgE-mediated. Pada alergi IgE-mediated, gejala dapat muncul relatif cepat setelah konsumsi dan dapat berupa urtikaria, angioedema, muntah, gejala respiratorik, hingga anafilaksis. Sebaliknya, bentuk non-IgE-mediated dapat memiliki pola gejala yang berbeda dan pemeriksaan IgE dapat tidak membantu menegakkan diagnosis.

Hasil panel alergi yang negatif juga harus ditafsirkan secara hati-hati. Pemeriksaan IgE spesifik yang negatif dapat membantu menurunkan kemungkinan alergi IgE-mediated terhadap alergen yang diperiksa, tetapi tidak otomatis menyingkirkan seluruh bentuk alergi makanan, khususnya mekanisme non-IgE-mediated. Sebaliknya, hasil positif IgE juga tidak otomatis berarti seseorang mengalami alergi klinis karena sensitisasi tidak sama dengan alergi. Diagnosis tetap membutuhkan korelasi antara riwayat klinis, pemeriksaan yang tepat, dan respons terhadap eliminasi serta pengenalan kembali makanan bila memang diperlukan.

Dalam situasi ketika dugaan alergi susu sapi masih belum jelas, oral food challenge dapat menjadi salah satu metode penting untuk menentukan apakah konsumsi makanan benar-benar menimbulkan reaksi klinis. Namun, OFC bukan pemeriksaan yang dilakukan secara sembarangan di rumah. Pada anak dengan riwayat reaksi berat atau risiko anafilaksis, prosedur harus dilakukan berdasarkan penilaian dokter dan dalam lingkungan medis yang mampu menangani reaksi akut. Pada kasus yang sesuai, hasil OFC yang negatif dapat membantu mencegah eliminasi susu yang tidak diperlukan dan menghindarkan anak dari pembatasan makanan jangka panjang.

Pembatasan makanan yang terlalu luas pada anak dengan growth faltering justru dapat menjadi masalah. Bila susu sapi atau berbagai makanan dikeluarkan tanpa indikasi yang kuat, pilihan makanan anak semakin sempit sementara kebutuhan energi dan protein tetap tinggi. Penggunaan formula khusus, termasuk formula elemental, memiliki tempat pada kondisi medis tertentu, tetapi penggunaannya sebaiknya didasarkan pada indikasi yang jelas dan dievaluasi secara berkala. Tujuan akhir bukan membuat anak memiliki daftar pantangan sebanyak mungkin, melainkan memastikan anak mendapatkan nutrisi yang cukup sambil menghindari makanan yang memang terbukti menimbulkan reaksi.

Riwayat ibu yang dahulu bertubuh kurus kemudian mengalami peningkatan berat badan pada usia dewasa dapat menjadi informasi keluarga yang menarik, tetapi tidak boleh langsung digunakan untuk menyimpulkan bahwa anak memiliki constitutional thinness atau constitutional growth. Pola pertumbuhan konstitusional harus dipertimbangkan setelah penyebab patologis dan masalah asupan dievaluasi. Anak dengan variasi pertumbuhan konstitusional biasanya tetap memiliki pola pertumbuhan yang relatif konsisten dan tidak menunjukkan tanda penyakit sistemik. Dalam kasus ini, berat badan 9 kg pada usia 5 tahun dan riwayat stagnasi sejak bayi merupakan alasan untuk melakukan evaluasi serius sebelum menyimpulkan bahwa kondisi tersebut hanya merupakan faktor keturunan.

Pada akhirnya, kasus ini mengajarkan satu prinsip penting: anak sulit makan dengan berat badan sulit naik tidak boleh langsung diberi satu label diagnosis. Evaluasi ideal mencakup pertumbuhan serial, asupan dan feeding behavior, fungsi gastrointestinal terutama konstipasi, kemungkinan penyakit kronis, gangguan tidur dan saluran napas atas, serta evaluasi alergi makanan berdasarkan riwayat klinis. Jika alergi susu sapi belum terbukti, jangan melakukan eliminasi jangka panjang tanpa dasar yang kuat. Cari penyebab yang terbukti, perbaiki masalah yang dapat diperbaiki, pantau pertumbuhan secara serial, dan gunakan OFC secara tepat ketika diagnosis alergi makanan masih memerlukan konfirmasi. Dengan pendekatan tersebut, risiko overdiagnosis, pembatasan makanan yang tidak perlu, dan keterlambatan penanganan masalah feeding maupun nutrisi dapat diminimalkan.

Daftar pustaka

Woicka-Kolejwa K, Zaczeniuk M, Majak P, Pawłowska-Iwanicka K, Kopka M, Stelmach W, Jerzyńska J, Stelmach I. Food allergy is associated with recurrent respiratory tract infections during childhood. Postepy Dermatol Alergol. 2016 Apr;33(2):109-13. doi: 10.5114/ada.2016.59151. Epub 2016 May 16. PMID: 27279819; PMCID: PMC4884778.
Foong RX, du Toit G, Fox AT. Asthma, Food Allergy, and How They Relate to Each Other. Front Pediatr. 2017 May 9;5:89. doi: 10.3389/fped.2017.00089. PMID: 28536690; PMCID: PMC5422552.
Hill SA, Nurmatov U, DunnGalvin A, Reese I, Vieira MC, Rommel N, Dupont C, Venter C, Cianferoni A, Walsh J, Yonamine G, Beauregard A, Meyer R, Vazquez-Ortiz M. Feeding difficulties in children with food allergies: An EAACI Task Force Report. Pediatr Allergy Immunol. 2024 Apr;35(4):e14119. doi: 10.1111/pai.14119. PMID: 38566436.
Marseglia GL, Poddighe D, Caimmi D, Marseglia A, Caimmi S, Ciprandi G, Klersy C, Pagella F, Castellazzi AM. Role of adenoids and adenoiditis in children with allergy and otitis media. Curr Allergy Asthma Rep. 2009 Nov;9(6):460-4. doi: 10.1007/s11882-009-0068-4. PMID: 19814919.
Filiz S, Keleş Ş, Akbulut UE, Işık IA, Kara MZ. Sleep disturbances and affecting factors in young children with food allergy and their mothers. Allergol Immunopathol (Madr). 2020 Mar-Apr;48(2):158-164. doi: 10.1016/j.aller.2019.06.014. Epub 2019 Oct 7. PMID: 31601501.