LAPORAN KASUS PRAKTIK SEHARI-HARI: Constitutional Growth, Sulit Makan, Gangguan Gastrointestinal dan Overdiagnosis TB

LAPORAN KASUS PRAKTIK SEHARI-HARI: Constitutional Growth, Sulit Makan, Gangguan Gastrointestinal dan Overdiagnosis TB

Presentasi Kasus

Laporan Kasus Praktik Sehari-hari – Klinik Picky Eaters Jakarta:

Seorang anak usia 2 tahun dengan berat badan 9 kg, lahir cukup bulan 39 minggu dengan berat lahir 2,5 kg, sejak bayi mengalami kenaikan berat badan yang sangat lambat dibandingkan saudaranya dan setelah usia 6 bulan berat badan cenderung tidak bertambah. Pada usia 7 bulan anak sempat mendapatkan pengobatan TB meskipun tidak terdapat gejala khas, dan setelah dilakukan second opinion oleh dokter paru, TB dinyatakan tidak terbukti. Anak mengalami kesulitan makan, nafsu makan kurang, sering sembelit dengan BAB harus mengejan dan feses berbau tajam, kadang mual, nyeri perut, rasa ingin BAB tetapi tidak jadi, serta gangguan tidur sejak kecil dengan posisi tidur sering menungging. Anak juga mengalami hidung tersumbat, sering bersin, bernapas melalui mulut, dan kulit tampak kering. Ayah memiliki riwayat tubuh kurus saat kecil kemudian menjadi gemuk pada usia sekitar 29 tahun, serta memiliki kecenderungan gangguan hidung dan pencernaan yang sensitif. Hasil pemeriksaan laboratorium dilaporkan normal. Anak kemudian disarankan pemasangan sonde dan penggantian susu dengan formula elemental Neocate karena didiagnosis alergi susu sapi. Kasus ini menunjukkan perlunya evaluasi komprehensif terhadap growth faltering, kecukupan asupan, feeding difficulty, gangguan gastrointestinal, kemungkinan alergi makanan, gangguan saluran napas atas, serta kemungkinan constitutional growth, sebelum menetapkan diagnosis dan melakukan pembatasan makanan jangka panjang.

Kasus ini menggambarkan anak usia 2 tahun dengan berat badan 9 kg yang mengalami masalah pertumbuhan, kesulitan makan, dan berbagai keluhan gastrointestinal serta saluran napas atas. Anak lahir cukup bulan pada usia kehamilan 39 minggu dengan berat lahir 2,5 kg. Sejak lahir kenaikan berat badan relatif lambat dan setelah usia sekitar 6 bulan berat badan hampir tidak mengalami peningkatan bermakna. Kondisi ini menunjukkan perlunya evaluasi menyeluruh terhadap status gizi, asupan energi, pola makan, kemampuan makan, serta kemungkinan penyakit yang mendasarinya.

Pada usia 7 bulan anak pernah mendapatkan pengobatan tuberkulosis (TB), meskipun menurut informasi kasus tidak terdapat gejala klinis yang kuat mengarah ke TB. Pada evaluasi selanjutnya melalui second opinion oleh dokter paru, diagnosis TB tidak terbukti. Kasus ini menjadi pengingat penting bahwa anak dengan berat badan sulit naik, nafsu makan buruk, batuk atau keluhan kronis lainnya dapat memiliki banyak diagnosis banding. Gejala yang tidak spesifik tidak seharusnya langsung dianggap sebagai TB tanpa integrasi antara anamnesis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan penunjang, dan penilaian probabilitas klinis.

Dari sisi antropometri, berat 9 kg pada usia 2 tahun menunjukkan adanya masalah pertumbuhan yang perlu dinilai menggunakan kurva pertumbuhan sesuai jenis kelamin, terutama indikator berat badan menurut umur, panjang/tinggi badan menurut umur, dan berat badan menurut panjang/tinggi badan. Karena data tinggi badan belum tersedia, status gizi tidak dapat ditentukan secara lengkap hanya berdasarkan berat badan. Namun, riwayat berat badan yang stagnan sejak usia 6 bulan merupakan tanda penting adanya growth faltering dan memerlukan evaluasi penyebab secara sistematis.

Dari sisi asupan, masalah utama tampaknya adalah asupan energi dan zat gizi yang tidak adekuat akibat nafsu makan terganggu dan sulit makan. Anak bukan sekadar “kurus”, tetapi memiliki riwayat feeding difficulty yang berlangsung lama. Pada kondisi seperti ini perlu dievaluasi jumlah makanan yang benar-benar dikonsumsi, frekuensi makan, durasi makan, variasi makanan, perilaku selama makan, kemampuan mengunyah dan menelan, distraksi saat makan, serta respons anak terhadap tekstur dan jenis makanan tertentu. Intervensi tidak cukup hanya dengan memberikan susu berkalori tinggi apabila masalah dasarnya adalah feeding difficulty.

Keluhan gastrointestinal juga cukup menonjol, yaitu sembelit, BAB dengan mengejan, feses berbau tajam, kadang mual, nyeri perut, dan sensasi ingin BAB tetapi tidak jadi. Gejala tersebut dapat menyebabkan siklus nyeri–takut makan–asupan menurun–konstipasi semakin berat–nafsu makan semakin buruk. Konstipasi kronis sendiri dapat menyebabkan anak cepat kenyang, perut tidak nyaman, menolak makanan, dan mengalami gangguan tidur. Karena itu, perbaikan fungsi gastrointestinal merupakan bagian penting dari terapi feeding difficulty dan growth faltering.

Keluhan saluran napas atas berupa hidung tersumbat, sering bersin, bernapas melalui mulut, serta posisi tidur tertentu juga perlu diperhatikan. Rinitis, pembesaran adenoid, gangguan tidur, atau masalah saluran napas atas dapat mengganggu kualitas tidur dan kenyamanan makan. Anak yang tidur tidak optimal dapat mengalami perubahan regulasi nafsu makan, iritabilitas, dan perilaku makan. Dengan demikian, masalah makan pada kasus ini kemungkinan bersifat multifaktorial, bukan semata-mata akibat satu jenis makanan.

Riwayat keluarga juga memberikan informasi penting. Ayah memiliki riwayat tubuh kurus ketika kecil dan kemudian mengalami peningkatan berat badan saat dewasa, disertai kecenderungan masalah hidung dan pencernaan yang sensitif. Riwayat familial seperti ini dapat menjadi salah satu pertimbangan dalam memahami pola pertumbuhan anak, tetapi tidak boleh digunakan untuk mengabaikan adanya penyakit atau kekurangan asupan. Istilah constitutional growth pattern atau constitutional thinness baru dapat dipertimbangkan setelah penyebab patologis, kekurangan asupan, dan gangguan pertumbuhan yang dapat diperbaiki dievaluasi secara memadai.

Pemeriksaan laboratorium yang normal merupakan informasi yang membantu, tetapi hasil laboratorium normal tidak otomatis menyingkirkan semua penyebab gangguan pertumbuhan maupun gangguan makan. Diagnosis harus tetap didasarkan pada keseluruhan gambaran klinis. Dalam kasus ini, tidak terdapat dasar yang cukup untuk menyimpulkan bahwa anak pasti mengalami alergi protein susu sapi hanya berdasarkan keluhan gastrointestinal dan gangguan pertumbuhan. Alergi makanan, khususnya non-IgE-mediated cow’s milk allergy, memang dapat menjadi diagnosis banding pada keadaan tertentu, tetapi diagnosisnya membutuhkan kesesuaian antara riwayat klinis, respons terhadap eliminasi yang terencana, dan bila sesuai secara klinis, oral food challenge (OFC).

Karena itu, keputusan untuk langsung mengganti susu dengan formula elemental seperti Neocate atau memasang sonde perlu dipertimbangkan secara individual berdasarkan kondisi klinis dan kecukupan asupan. Sonde dapat sangat bermanfaat pada anak dengan indikasi medis yang jelas, misalnya asupan oral tidak mencukupi secara bermakna atau terdapat risiko medis tertentu, tetapi tidak seharusnya menjadi respons otomatis terhadap berat badan rendah tanpa memahami penyebabnya. Demikian pula, susu sapi tidak semestinya dilarang seumur hidup hanya karena dugaan alergi. Bila alergi tidak terbukti, eliminasi yang tidak diperlukan justru dapat mempersempit pilihan makanan dan berpotensi memperburuk kecukupan nutrisi.

Dalam perjalanan kasus, dilakukan evaluasi makanan secara lebih terarah dan oral food challenge pada kondisi yang dianggap aman secara klinis. Setelah intervensi tersebut, dalam minggu berikutnya berat badan meningkat sekitar 200 gram per minggu, kesulitan makan berkurang, konstipasi membaik, dan gangguan tidur juga mengalami perbaikan. Perubahan ini merupakan informasi klinis yang penting karena menunjukkan bahwa masalah anak kemungkinan tidak hanya disebabkan oleh satu diagnosis tunggal, melainkan berhubungan erat dengan kecukupan asupan, fungsi gastrointestinal, pola makan, dan kemungkinan pemicu makanan tertentu.

Menariknya, pada sekitar minggu keempat keluhan kembali muncul setelah anak mengonsumsi cokelat. Kejadian tersebut perlu dicatat sebagai food–symptom temporal association, tetapi tidak boleh langsung dianggap sebagai bukti alergi. Cokelat dapat dikonsumsi bersama berbagai bahan lain, mengandung komponen yang dapat memengaruhi gastrointestinal atau tidur, dan jumlah serta frekuensi konsumsinya juga perlu diperhatikan. Karena itu, hubungan antara makanan dan gejala harus dievaluasi secara sistematis, bukan berdasarkan satu kejadian saja. Food diary yang baik dapat membantu menentukan pola sebelum dilakukan eliminasi atau provokasi ulang yang terkontrol bila memang diperlukan.

Pada kasus ini, susu sapi UHT tetap dapat digunakan ketika tidak terdapat bukti kuat alergi susu sapi dan anak dapat mentoleransinya. Prinsipnya adalah jangan terlalu cepat memvonis alergi makanan. Diagnosis alergi harus dibangun berdasarkan pola gejala yang konsisten, hubungan temporal dengan makanan, pemeriksaan yang tepat bila tersedia, respons terhadap eliminasi yang benar, dan pada kondisi yang sesuai konfirmasi melalui OFC. Pemeriksaan IgE positif menunjukkan sensitisasi dan tidak dengan sendirinya membuktikan alergi klinis; sebaliknya, alergi non-IgE tidak selalu dapat ditegakkan melalui pemeriksaan IgE.

Kasus ini juga menunjukkan pentingnya kewaspadaan terhadap overdiagnosis TB pada anak dengan berat badan sulit naik. TB anak memang harus dipertimbangkan bila terdapat faktor risiko dan gambaran klinis yang sesuai, tetapi growth faltering, nafsu makan buruk, batuk, keluhan gastrointestinal, atau gangguan tidur merupakan gejala yang dapat ditemukan pada berbagai kondisi. Pendekatan yang tepat adalah melakukan evaluasi diagnostik berdasarkan probabilitas klinis dan bukti yang tersedia, bukan menganggap satu gejala sebagai bukti diagnosis tertentu. Second opinion dapat sangat membantu ketika diagnosis awal tidak sepenuhnya sesuai dengan perjalanan klinis.

Constitutional growth juga perlu dipertimbangkan sebagai bagian dari diagnosis banding pada kasus ini, terutama karena terdapat riwayat keluarga dengan pola tubuh kurus sejak masa kanak-kanak yang kemudian mengalami pertumbuhan berat badan pada usia dewasa. Constitutional growth pattern merupakan variasi pertumbuhan individual yang dapat membuat seorang anak memiliki ukuran tubuh atau berat badan lebih rendah dibandingkan anak seusianya, tetapi tetap mengikuti pola pertumbuhan yang relatif konsisten dan tidak menunjukkan tanda penyakit sistemik. Namun, istilah ini tidak boleh digunakan terlalu dini untuk menjelaskan berat badan yang stagnan. Anak tetap harus dievaluasi terhadap kecukupan asupan, feeding difficulty, gangguan gastrointestinal, penyakit kronis, gangguan tidur, serta kemungkinan alergi makanan. Yang paling penting adalah melihat trajectory pertumbuhan dari waktu ke waktu, bukan hanya satu angka berat badan. Bila setelah intervensi nutrisi dan perbaikan masalah makan anak menunjukkan pertumbuhan yang stabil, perkembangan sesuai usia, pemeriksaan klinis dan laboratorium tetap baik, serta tidak ditemukan penyakit organik yang mendasari, maka constitutional growth dapat semakin dipertimbangkan.

Kesimpulan klinis:

kasus ini sementara lebih sesuai dengan growth faltering akibat asupan tidak adekuat, feeding difficulty, gangguan gastrointestinal terutama konstipasi, serta kemungkinan faktor saluran napas atas dan pemicu makanan tertentu, sementara TB tidak terbukti berdasarkan evaluasi lanjutan.
Constitutional growth perlu dimasukkan sebagai diagnosis observasi, bukan diagnosis final pada tahap awal. Observasi dilakukan dengan memantau kurva berat badan dan tinggi badan secara serial, kecepatan pertumbuhan, kecukupan asupan, perkembangan anak, fungsi gastrointestinal, kualitas tidur, serta respons terhadap intervensi.
Riwayat keluarga dengan tubuh kurus dapat mendukung kemungkinan constitutional growth, tetapi tidak boleh menjadi alasan untuk mengabaikan growth faltering. Bila setelah perbaikan asupan dan gangguan makan anak mampu tumbuh secara konsisten, berkembang normal, pemeriksaan klinis tetap baik, dan tidak ditemukan penyakit organik, maka constitutional growth pattern semakin mungkin menjadi karakteristik pertumbuhan anak tersebut.
Pendekatan ini membantu menghindari dua kesalahan sekaligus: mengabaikan penyakit pada anak yang memang mengalami gangguan pertumbuhan dan melakukan overdiagnosis penyakit pada anak yang sebenarnya memiliki variasi pertumbuhan individual.

Daftar Pustaka

Tomlin ML, Bendall C, Loke P, Bennett CJ. Prevalence of Feeding Difficulties in Children With Non-IgE Mediated Food Allergies: A Systematic Review. Clin Exp Allergy. 2026 Sep;56(9):1117-1124. doi: 10.1111/cea.70367. Epub 2026 Jun 25. PMID: 42348246; PMCID: PMC13532976.
Chebar-Lozinsky A, De Koker C, Dziubak R, Rolnik DL, Godwin H, Dominguez-Ortega G, Skrapac AK, Gholmie Y, Reeve K, Shah N, Meyer R. Assessing Feeding Difficulties in Children Presenting with Non-IgE-Mediated Gastrointestinal Food Allergies-A Commonly Reported Problem. Nutrients. 2024 May 22;16(11):1563. doi: 10.3390/nu16111563. PMID: 38892497; PMCID: PMC11173616.
Chehade M, Meyer R, Beauregard A. Feeding difficulties in children with non-IgE-mediated food allergic gastrointestinal disorders. Ann Allergy Asthma Immunol. 2019 Jun;122(6):603-609. doi: 10.1016/j.anai.2019.03.020. Epub 2019 Mar 26. PMID: 30922955; PMCID: PMC8237234.
Aguilar D, Castano G. Constitutional Growth Delay. 2023 Jun 26. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan–. PMID: 30969602.