Constitutional Growth Delay: Variasi Normal Pertumbuhan Anak yang Sering Disalahartikan sebagai Gangguan Pertumbuhan

Constitutional Growth Delay: Variasi Normal Pertumbuhan Anak yang Sering Disalahartikan sebagai Gangguan Pertumbuhan

Constitutional Growth Delay (CGD) merupakan salah satu penyebab tersering perawakan pendek dan keterlambatan pertumbuhan yang masih termasuk variasi normal. Anak dengan CGD mengalami perlambatan kecepatan pertumbuhan pada awal kehidupan, diikuti perlambatan usia tulang dan pubertas, tetapi umumnya mencapai tinggi badan dewasa yang sesuai dengan potensi genetik keluarga. Kondisi ini sering disalahartikan sebagai malnutrisi, gangguan hormon pertumbuhan, penyakit kronis, atau alergi makanan sehingga memicu pemeriksaan yang tidak diperlukan maupun terapi yang tidak tepat. Diagnosis CGD memerlukan evaluasi pertumbuhan longitudinal, penilaian usia tulang, riwayat keluarga, serta eksklusi penyebab patologis lainnya. Artikel ini membahas definisi, epidemiologi, patofisiologi, karakteristik klinis, diagnosis, diagnosis banding, dan tata laksana Constitutional Growth Delay berdasarkan bukti ilmiah internasional.

Pertumbuhan merupakan indikator penting kesehatan anak. Gangguan pertumbuhan sering menjadi alasan utama orang tua berkonsultasi ke dokter anak. Namun, tidak semua anak dengan tinggi badan di bawah rata-rata mengalami penyakit. Salah satu penyebab tersering adalah Constitutional Growth Delay (CGD), yaitu variasi fisiologis pertumbuhan yang ditandai dengan keterlambatan maturasi tulang dan pubertas, tetapi memiliki prognosis akhir yang baik.

CGD diperkirakan ditemukan pada sekitar 15 sampai 20% anak yang datang ke klinik endokrinologi anak karena perawakan pendek. Kondisi ini lebih sering ditemukan pada anak laki-laki dibandingkan perempuan, dengan perbandingan sekitar 2 sampai 3 banding 1. Riwayat keluarga sangat sering ditemukan, terutama ayah atau ibu yang juga mengalami pertumbuhan lambat atau pubertas terlambat pada masa remaja.

Secara global, sekitar 2 sampai 3% anak memiliki tinggi badan di bawah persentil ke-3. Namun, hanya sebagian kecil yang disebabkan oleh penyakit endokrin atau kelainan genetik. Sebagian besar merupakan variasi normal, yaitu Familial Short Stature dan Constitutional Growth Delay. Oleh karena itu, membedakan CGD dari penyebab patologis merupakan langkah penting agar anak tidak menjalani pemeriksaan invasif atau terapi yang tidak diperlukan.

Definisi

Constitutional Growth Delay adalah variasi normal pertumbuhan yang ditandai oleh:

perlambatan pertumbuhan pada masa kanak-kanak,
usia tulang lebih muda dibandingkan usia kronologis,
keterlambatan pubertas,
kecepatan pertumbuhan yang tetap normal untuk usia tulang,
tinggi badan dewasa akhirnya umumnya sesuai target genetik keluarga.

CGD bukan merupakan penyakit, melainkan keterlambatan maturasi biologis.

Fakta Ilmiah

Beberapa fakta yang telah dibuktikan dalam berbagai penelitian internasional antara lain:

CGD merupakan penyebab paling sering perawakan pendek fisiologis.
Sebagian besar anak mencapai tinggi badan dewasa normal.
Usia tulang biasanya terlambat 1 hingga 4 tahun dibanding usia kronologis.
Pubertas umumnya terlambat 2 hingga 3 tahun.
Tidak terdapat defisiensi hormon pertumbuhan pada sebagian besar kasus.
Fungsi hormon tiroid umumnya normal.
Kecepatan pertumbuhan tetap sesuai usia tulang.

Patofisiologi

CGD terjadi akibat keterlambatan maturasi biologis yang memengaruhi sumbu hipotalamus, hipofisis, gonad, dan lempeng pertumbuhan. Aktivasi aksis hipotalamus-hipofisis-gonad berlangsung lebih lambat sehingga sekresi hormon seks meningkat lebih lambat dibandingkan teman sebayanya. Karena estrogen dan testosteron berperan dalam pematangan lempeng epifisis, keterlambatan hormon tersebut menyebabkan usia tulang juga tertinggal.

Sekresi Growth Hormone (GH) dan Insulin-like Growth Factor-1 (IGF-1) umumnya masih berada dalam kisaran normal apabila disesuaikan dengan usia tulang. Oleh sebab itu, terapi hormon pertumbuhan tidak direkomendasikan pada sebagian besar anak dengan CGD tanpa indikasi lain.

Gambaran Klinis

Karakteristik khas meliputi:

tinggi badan di bawah persentil ke-3
berat badan proporsional
pertumbuhan melambat pada usia 1 sampai 3 tahun
growth velocity tetap normal
usia tulang terlambat
pubertas terlambat
riwayat keluarga serupa

Diagnosis

Diagnosis ditegakkan berdasarkan kombinasi:

kurva pertumbuhan serial
tinggi target genetik orang tua
kecepatan pertumbuhan
foto usia tulang tangan kiri
pemeriksaan laboratorium bila diperlukan untuk menyingkirkan penyakit lain

Pemeriksaan laboratorium dapat meliputi:

darah lengkap
fungsi tiroid
IGF-1
IGFBP-3
fungsi ginjal
fungsi hati
skrining penyakit celiac bila dicurigai

Diagnosis Banding

Diagnosis banding meliputi:

Familial Short Stature
Defisiensi hormon pertumbuhan
Hipotiroidisme
Penyakit celiac
Penyakit ginjal kronis
Penyakit jantung bawaan
Malnutrisi kronis
Penyakit inflamasi usus
Sindrom Turner
Kelainan genetik lainnya

Tata Laksana

Sebagian besar anak tidak memerlukan pengobatan.

Pendekatan utama meliputi:

edukasi orang tua
pemantauan pertumbuhan setiap 4 sampai 6 bulan
evaluasi usia tulang secara berkala
nutrisi seimbang
aktivitas fisik

Terapi hormon hanya dipertimbangkan pada kondisi tertentu setelah evaluasi endokrinologi anak.

Prognosis

Prognosis sangat baik.

Sebagian besar anak mengalami:

percepatan pertumbuhan saat pubertas
tinggi dewasa sesuai target genetik
fungsi reproduksi normal
kualitas hidup yang baik

Kesimpulan

Constitutional Growth Delay merupakan variasi fisiologis pertumbuhan yang sering disalahartikan sebagai penyakit. Diagnosis memerlukan evaluasi pertumbuhan jangka panjang, penilaian usia tulang, dan eksklusi penyebab patologis. Sebagian besar anak tidak memerlukan terapi khusus selain pemantauan berkala, edukasi keluarga, dan dukungan nutrisi yang adekuat. Pengenalan CGD secara tepat dapat mencegah pemeriksaan yang tidak perlu, mengurangi kecemasan orang tua, dan menghindari terapi yang tidak memiliki indikasi.

Daftar Pustaka

Cohen P, Rogol AD, Deal CL, et al. Consensus statement on the diagnosis and treatment of children with idiopathic short stature. Horm Res. 2008;70(3):117-123. https://karger.com/hre/article/70/3/117/126519
Grimberg A, DiVall SA, Polychronakos C, et al. Guidelines for Growth Hormone and Insulin-Like Growth Factor-I Treatment in Children and Adolescents. Horm Res Paediatr. 2016;86(6):361-397. https://karger.com/hrp/article/86/6/361/162947
American Academy of Family Physicians. Evaluation of Short and Tall Stature in Children. Am Fam Physician. 2015;92(1):43-50. https://www.aafp.org/pubs/afp/issues/2015/0701/p43.html
Merjaneh L. Growth and Stature. In: MSD Manual Professional Edition. Updated 2025. https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/growth-and-development/growth-and-stature