Hipotiroid sebagai Penyebab Gangguan Pertumbuhan pada Anak: Diagnosis dan Tata Laksana Berbasis Bukti

Hipotiroid sebagai Penyebab Gangguan Pertumbuhan pada Anak: Diagnosis dan Tata Laksana Berbasis Bukti

Sandiaz Yudhasmara Widodo Judarwanto

Abstrak

Hipotiroid merupakan salah satu penyebab endokrin tersering gangguan pertumbuhan pada anak yang dapat dicegah dan diobati. Kekurangan hormon tiroid menghambat pematangan tulang, menurunkan aktivitas hormon pertumbuhan (Growth Hormone, GH) dan Insulin-like Growth Factor-1 (IGF-1), serta memperlambat pertumbuhan linear. Anak dengan hipotiroid umumnya mengalami perlambatan kecepatan pertumbuhan, usia tulang yang terlambat, dan keterlambatan pubertas bila tidak ditangani. Diagnosis ditegakkan melalui evaluasi klinis, kurva pertumbuhan, pemeriksaan kadar Thyroid Stimulating Hormone (TSH) dan Free Thyroxine (Free T4), serta pemeriksaan penunjang sesuai indikasi. Terapi utama adalah levotiroksin yang diberikan sedini mungkin untuk mengoptimalkan pertumbuhan dan perkembangan.

Kata kunci: hipotiroid, gangguan pertumbuhan, short stature, TSH, levotiroksin.

Pendahuluan

Hormon tiroid berperan penting dalam pertumbuhan tulang, perkembangan otak, metabolisme energi, dan maturasi berbagai organ. Pada masa anak, kekurangan hormon tiroid menyebabkan perlambatan pertumbuhan linear sehingga tinggi badan tidak mencapai potensi genetik. Hipotiroid harus selalu dipertimbangkan pada anak dengan perawakan pendek, terutama bila disertai kecepatan pertumbuhan yang menurun.

Berbeda dengan stunting akibat malnutrisi, hipotiroid merupakan gangguan hormonal yang dapat diperbaiki apabila didiagnosis dan diobati sejak dini. Oleh karena itu, evaluasi fungsi tiroid merupakan bagian penting dalam pemeriksaan anak dengan gangguan pertumbuhan.

Etiologi

Penyebab hipotiroid pada anak meliputi:

Hipotiroid kongenital.
Tiroiditis autoimun (Hashimoto).
Defisiensi yodium.
Hipotiroid pascaoperasi atau terapi radiasi.
Efek obat, seperti amiodaron atau litium.
Hipotiroid sentral akibat kelainan hipotalamus atau hipofisis.

Patofisiologi

Kekurangan hormon tiroid menghambat aktivitas lempeng pertumbuhan tulang, menurunkan sekresi GH dan IGF-1, serta memperlambat maturasi tulang. Akibatnya, kecepatan pertumbuhan menurun, usia tulang terlambat, dan tinggi badan bertambah lebih lambat dibandingkan anak seusianya.

Manifestasi Klinis

Gejala yang sering ditemukan meliputi:

Tinggi badan bertambah lambat.
Berat badan relatif meningkat.
Mudah lelah.
Konstipasi.
Kulit kering.
Intoleransi dingin.
Wajah sembap.
Rambut kasar.
Keterlambatan pubertas.
Prestasi belajar menurun.

Diagnosis

Diagnosis ditegakkan berdasarkan:

Kurva pertumbuhan dan kecepatan pertumbuhan.
Pemeriksaan TSH dan Free T4.
Foto usia tulang (bone age).
Antibodi antitiroid bila dicurigai tiroiditis autoimun.
USG tiroid sesuai indikasi.

Tabel. Perbedaan Hipotiroid, Stunting, dan Constitutional Growth Delay

Karakteristik	Hipotiroid	Stunting	Constitutional Growth Delay
Penyebab	Kekurangan hormon tiroid	Malnutrisi kronis dan infeksi	Variasi normal
Growth velocity	Menurun	Menurun	Normal
Bone age	Terlambat	Normal atau sedikit terlambat	Terlambat
TSH	Meningkat pada hipotiroid primer	Normal	Normal
Free T4	Menurun	Normal	Normal
Respons levotiroksin	Sangat baik	Tidak	Tidak diperlukan

Skrining Hipotiroid pada Anak dengan Gangguan Pertumbuhan

Kapan Anak Perlu Menjalani Skrining Hipotiroid?

Sebagian besar pedoman tidak merekomendasikan pemeriksaan fungsi tiroid sebagai skrining massal pada semua anak dengan perawakan pendek. European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), American Thyroid Association (ATA), European Thyroid Association (ETA), Pediatric Endocrine Society (PES), dan American Academy of Pediatrics (AAP) menganjurkan pemeriksaan fungsi tiroid secara selektif pada anak yang memiliki perlambatan pertumbuhan atau gejala yang mengarah ke hipotiroid.
Skrining fungsi tiroid dianjurkan pada anak dengan tinggi badan kurang dari −2 SD disertai penurunan kecepatan pertumbuhan, usia tulang terlambat, peningkatan berat badan yang tidak sebanding dengan tinggi badan, konstipasi kronis, mudah lelah, kulit kering, intoleransi dingin, pubertas terlambat, gangguan belajar, atau riwayat penyakit autoimun. Pemeriksaan juga direkomendasikan pada anak dengan sindrom Down, sindrom Turner, diabetes melitus tipe 1, penyakit celiac, atau riwayat keluarga dengan penyakit tiroid autoimun karena kelompok ini memiliki risiko hipotiroid yang lebih tinggi.

Tabel 1. Indikasi Skrining Hipotiroid pada Anak dengan Gangguan Pertumbuhan

Kondisi Klinis	Skrining TSH dan Free T4
Tinggi badan < −2 SD dengan growth velocity menurun	Ya
Faltering weight disertai tinggi badan tidak bertambah	Ya
Bone age terlambat	Ya
Berat badan meningkat tetapi tinggi badan tidak bertambah	Ya
Konstipasi kronis	Ya
Kulit kering, rambut kasar, intoleransi dingin	Ya
Pubertas terlambat	Ya
Sindrom Down	Ya, berkala
Sindrom Turner	Ya, berkala
Diabetes melitus tipe 1	Ya, berkala
Penyakit celiac	Ya
Riwayat keluarga penyakit tiroid autoimun	Ya

Pemeriksaan Skrining

Pemeriksaan awal yang direkomendasikan adalah serum Thyroid Stimulating Hormone (TSH) dan Free Thyroxine (Free T4). Kombinasi kedua pemeriksaan tersebut memiliki sensitivitas dan spesifisitas yang tinggi untuk membedakan hipotiroid primer, hipotiroid sentral, maupun fungsi tiroid normal. Pemeriksaan Total T4, Total T3, maupun T3 bebas tidak direkomendasikan sebagai pemeriksaan skrining rutin karena nilainya lebih dipengaruhi oleh kondisi non-tiroid dan tidak meningkatkan akurasi diagnosis awal.

Apabila hasil TSH meningkat, pemeriksaan antibodi anti-thyroid peroxidase (anti-TPO) dan anti-thyroglobulin (anti-Tg) dianjurkan untuk menilai kemungkinan tiroiditis Hashimoto. Ultrasonografi tiroid dilakukan bila terdapat pembesaran kelenjar tiroid, nodul, atau dugaan kelainan anatomi.

Tabel 2. Interpretasi Hasil Skrining Hipotiroid

Hasil Laboratorium	Interpretasi	Tindak Lanjut
TSH normal, Free T4 normal	Fungsi tiroid normal	Cari penyebab gangguan pertumbuhan lain
TSH tinggi, Free T4 rendah	Hipotiroid primer	Mulai levotiroksin
TSH tinggi, Free T4 normal	Hipotiroid subklinis	Ulang pemeriksaan 6 sampai 12 minggu, pertimbangkan terapi bila TSH menetap tinggi atau ada gejala
TSH rendah atau normal, Free T4 rendah	Hipotiroid sentral	Evaluasi hipofisis dan rujuk ke endokrinologi anak
TSH sangat tinggi disertai anti-TPO positif	Tiroiditis Hashimoto	Terapi sesuai indikasi dan pemantauan berkala

Skrining Hipotiroid Kongenital

AAP, ESPE, ATA, ETA, dan Pediatric Endocrine Society sepakat bahwa seluruh bayi baru lahir harus menjalani skrining hipotiroid kongenital. Skrining dilakukan menggunakan kadar TSH, atau kombinasi TSH dan T4, dari sampel darah tumit (heel-prick) yang diambil pada usia 24 hingga 72 jam setelah lahir. Deteksi dini memungkinkan terapi levotiroksin dimulai dalam dua minggu pertama kehidupan, sehingga dapat mencegah gangguan perkembangan otak dan gangguan pertumbuhan permanen.

Tabel 3. Rekomendasi Skrining Menurut Pedoman Internasional

Organisasi	Rekomendasi Utama
ESPE	Skrining fungsi tiroid pada anak dengan short stature, growth velocity menurun, atau dugaan penyakit endokrin
ATA	TSH dan Free T4 sebagai pemeriksaan awal hipotiroid pada anak
ETA	Pemeriksaan fungsi tiroid pada anak dengan gangguan pertumbuhan atau penyakit autoimun
American Academy of Pediatrics	Skrining universal hipotiroid kongenital pada semua bayi baru lahir dan evaluasi fungsi tiroid bila terdapat perlambatan pertumbuhan atau gejala klinis
Pediatric Endocrine Society	Pemeriksaan TSH, Free T4, bone age, dan evaluasi endokrin pada anak dengan short stature atau growth failure

Poin Penting

Tidak semua anak pendek mengalami hipotiroid.
Tidak semua anak dengan hipotiroid bertubuh pendek pada awal penyakit.
Pemeriksaan TSH dan Free T4 merupakan pemeriksaan skrining terbaik.
Skrining fungsi tiroid dilakukan secara selektif pada anak dengan gangguan pertumbuhan atau faktor risiko, kecuali skrining hipotiroid kongenital yang dilakukan secara universal pada semua bayi baru lahir.
Diagnosis dan terapi dini memberikan peluang terbaik untuk mengejar pertumbuhan dan mencegah gangguan perkembangan neurologis.

Penatalaksanaan

Terapi hipotiroid pada anak bertujuan mengembalikan kadar hormon tiroid ke kisaran normal secepat mungkin agar pertumbuhan, perkembangan otak, metabolisme, dan pematangan tulang dapat berlangsung optimal. Terapi utama adalah levotiroksin oral yang diberikan sekali sehari, sebaiknya pada pagi hari sekitar 30 hingga 60 menit sebelum makan atau sesuai anjuran dokter. Dosis disesuaikan dengan usia, berat badan, penyebab hipotiroid, dan hasil pemeriksaan TSH serta Free T4. Pada hipotiroid kongenital, terapi idealnya dimulai sebelum usia 14 hari karena keterlambatan pengobatan dapat meningkatkan risiko gangguan perkembangan neurologis yang bersifat permanen.
Selama pengobatan, pemantauan dilakukan secara berkala melalui evaluasi klinis dan laboratorium. Pertumbuhan dinilai menggunakan kurva tinggi badan, berat badan, indeks massa tubuh, kecepatan pertumbuhan, serta perkembangan pubertas. Pemeriksaan TSH dan Free T4 umumnya diulang setiap 6 hingga 8 minggu setelah memulai terapi atau setelah penyesuaian dosis. Setelah kadar hormon stabil, pemantauan dilakukan setiap 3 hingga 6 bulan pada anak yang masih dalam masa pertumbuhan, kemudian setiap 6 hingga 12 bulan pada remaja atau sesuai kondisi klinis.
Keberhasilan terapi ditandai dengan normalisasi kadar TSH dan Free T4, peningkatan kecepatan pertumbuhan, perbaikan gejala klinis, serta percepatan pematangan tulang yang sesuai usia. Semakin dini hipotiroid didiagnosis dan diobati, semakin besar peluang anak mencapai tinggi badan sesuai potensi genetik dan mencegah gangguan perkembangan kognitif maupun komplikasi jangka panjang.

Tabel. Tata Laksana dan Pemantauan Hipotiroid pada Anak

Komponen	Rekomendasi
Terapi utama	Levotiroksin oral
Waktu pemberian	Sekali sehari, sebelum makan
Penyesuaian dosis	Berdasarkan usia, berat badan, TSH, dan Free T4
Monitoring awal	TSH dan Free T4 setiap 6 sampai 8 minggu
Monitoring lanjutan	Setiap 3 sampai 6 bulan selama masa pertumbuhan, kemudian setiap 6 sampai 12 bulan setelah stabil
Pemantauan pertumbuhan	Tinggi badan, berat badan, growth velocity, BMI, usia tulang bila diperlukan
Target terapi	Free T4 dalam rentang normal dan TSH sesuai rentang usia
Indikator keberhasilan	Growth velocity membaik, gejala menghilang, perkembangan pubertas normal, kadar TSH dan Free T4 normal
Prognosis	Sangat baik bila terapi dimulai sejak dini dan kepatuhan pengobatan baik

Kesimpulan

Hipotiroid merupakan penyebab gangguan pertumbuhan yang penting karena dapat diobati. Anak dengan perlambatan pertumbuhan, usia tulang terlambat, atau gejala hipotiroid perlu menjalani pemeriksaan fungsi tiroid. Diagnosis dini dan terapi levotiroksin yang tepat dapat memperbaiki pertumbuhan, perkembangan, dan kualitas hidup anak.

Daftar Pustaka

Rosenfeld RG, et al. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Elsevier; 2024.
van Trotsenburg P, et al. Congenital Hypothyroidism: A 2020–2021 Consensus Guidelines Update. Thyroid. 2021;31(3):387-419.
American Thyroid Association. Management Guidelines for Thyroid Disease in Children and Adolescents.
Léger J, et al. European Society for Paediatric Endocrinology Consensus Guidelines for Congenital Hypothyroidism. Horm Res Paediatr.
Rose SR, Section on Endocrinology. American Academy of Pediatrics. Update of Newborn Screening and Therapy for Congenital Hypothyroidism. Pediatrics.
Grimberg A, et al. Pediatric Endocrine Society Recommendations for Evaluation of Short Stature. Horm Res Paediatr.