Short Stature pada Anak: Pendekatan Diagnosis dan Penatalaksanaan Berbasis Bukti
Abstrak
Short stature atau perawakan pendek merupakan salah satu alasan tersering anak dirujuk ke dokter spesialis anak, khususnya subspesialis endokrinologi. Short stature bukan merupakan diagnosis, melainkan manifestasi klinis yang dapat disebabkan oleh variasi pertumbuhan normal maupun berbagai penyakit. Seorang anak dikatakan mengalami short stature apabila tinggi badan berada di bawah −2 standar deviasi (SD) atau di bawah persentil ke-3 berdasarkan kurva pertumbuhan yang sesuai dengan usia dan jenis kelamin. Sebagian besar kasus merupakan variasi normal, yaitu Familial Short Stature (FSS) dan Constitutional Growth Delay (CGD). Namun, sebagian lainnya merupakan akibat penyakit endokrin, kelainan genetik, malnutrisi, penyakit saluran cerna, penyakit ginjal kronis, penyakit jantung bawaan, penyakit paru kronis, atau penyakit inflamasi kronis. Evaluasi harus dilakukan secara sistematis melalui anamnesis, pemeriksaan fisik, analisis kurva pertumbuhan, penilaian kecepatan pertumbuhan, usia tulang, serta pemeriksaan laboratorium yang dipilih berdasarkan temuan klinis. Penatalaksanaan ditujukan untuk mengatasi penyebab yang mendasari. Terapi hormon pertumbuhan hanya diberikan pada indikasi tertentu dan bukan untuk semua anak bertubuh pendek. Pendekatan yang tepat memungkinkan diagnosis dini, terapi yang sesuai, serta pencapaian tinggi badan dewasa yang optimal. (AAP Publications)
Kata kunci: short stature, perawakan pendek, gangguan pertumbuhan, constitutional growth delay, familial short stature, growth hormone.
Pendahuluan
Pertumbuhan linear merupakan indikator penting kesehatan anak. Tinggi badan mencerminkan interaksi antara faktor genetik, status gizi, fungsi hormonal, kesehatan organ, dan lingkungan. Gangguan pada salah satu faktor tersebut dapat menyebabkan perlambatan pertumbuhan sehingga anak menjadi lebih pendek dibandingkan teman sebayanya.
Short stature merupakan salah satu keluhan yang paling sering ditemukan pada praktik pediatri dan endokrinologi anak. Walaupun sebagian besar anak bertubuh pendek masih termasuk variasi pertumbuhan normal, sebagian lainnya merupakan manifestasi awal penyakit serius. Oleh karena itu, dokter harus mampu membedakan variasi fisiologis dari kondisi patologis yang memerlukan pemeriksaan dan terapi lebih lanjut. Evaluasi tidak hanya didasarkan pada tinggi badan saat pemeriksaan, tetapi juga memperhatikan kecepatan pertumbuhan, tinggi badan orang tua, proporsi tubuh, usia tulang, serta adanya gejala sistemik yang menyertai. (AAP Publications)
Definisi Short Stature
Short stature didefinisikan sebagai tinggi badan kurang dari −2 SD atau berada di bawah persentil ke-3 berdasarkan kurva pertumbuhan standar sesuai usia dan jenis kelamin. Definisi ini merupakan batas statistik yang digunakan secara internasional untuk mengidentifikasi anak yang memerlukan evaluasi lebih lanjut. Anak dengan tinggi badan di bawah −3 SD memiliki kemungkinan lebih besar mengalami penyakit organik dibandingkan anak dengan tinggi badan antara −2 hingga −3 SD. (PubMed)
Perlu dibedakan antara short stature dan growth failure. Short stature menggambarkan keadaan tinggi badan yang rendah pada saat dilakukan pengukuran, sedangkan growth failure menunjukkan adanya perlambatan kecepatan pertumbuhan yang progresif. Seorang anak dapat memiliki short stature tetapi tetap tumbuh dengan kecepatan normal, seperti pada Familial Short Stature. Sebaliknya, seorang anak dengan tinggi badan yang masih normal dapat mengalami growth failure apabila kecepatan pertumbuhannya mulai menurun dan melintasi garis persentil pada kurva pertumbuhan. (AAP Publications)
Tabel 1. Klasifikasi Penyebab Short Stature
| Kelompok | Contoh |
|---|---|
| Variasi pertumbuhan normal | Familial Short Stature, Constitutional Growth Delay |
| Gangguan pertumbuhan prenatal | Small for Gestational Age yang gagal catch-up growth, Fetal Growth Restriction |
| Gangguan hormonal | Defisiensi hormon pertumbuhan, hipotiroidisme, sindrom Cushing |
| Gangguan genetik | Sindrom Turner, Sindrom Noonan, SHOX deficiency, skeletal dysplasia |
| Gangguan nutrisi | Malnutrisi kronis, stunting |
| Penyakit saluran cerna | Penyakit celiac, inflammatory bowel disease, malabsorpsi |
| Penyakit kronis | Penyakit ginjal kronis, penyakit jantung bawaan, penyakit paru kronis, tuberkulosis |
| Penyakit metabolik | Kelainan metabolik bawaan, penyakit mitokondria |
Tabel 2. Perbedaan Variasi Normal dan Short Stature Patologis
| Parameter | Variasi Normal | Short Stature Patologis |
|---|---|---|
| Kecepatan pertumbuhan | Normal | Menurun |
| Kurva pertumbuhan | Mengikuti persentil | Melintasi persentil ke bawah |
| Usia tulang | Normal atau sedikit terlambat | Sering terlambat atau abnormal |
| Tinggi badan orang tua | Biasanya pendek pada FSS | Dapat normal |
| Pubertas | Normal atau terlambat pada CGD | Dapat terganggu |
| Gejala penyerta | Tidak ada | Sering terdapat gejala sistemik |
| Pemeriksaan laboratorium | Umumnya normal | Dapat menunjukkan kelainan |
Pendekatan Diagnosis
Evaluasi short stature dimulai dengan pengukuran antropometri yang akurat menggunakan stadiometer, kemudian diplot pada kurva pertumbuhan WHO atau CDC sesuai usia. Kecepatan pertumbuhan tahunan merupakan parameter yang lebih penting dibandingkan satu kali pengukuran tinggi badan. Penurunan kecepatan pertumbuhan atau pergeseran ke bawah pada kurva pertumbuhan harus mendorong evaluasi lebih lanjut. Pemeriksaan usia tulang melalui foto radiografi tangan dan pergelangan tangan kiri membantu membedakan Constitutional Growth Delay dari gangguan hormonal maupun kelainan genetik. Pemeriksaan laboratorium dilakukan secara selektif berdasarkan temuan klinis dan bukan sebagai pemeriksaan rutin pada semua anak dengan perawakan pendek. (AAP Publications)
Daftar Pustaka
- Diaz A, Ayala Castro L, Carrillo-Iregui A. Short Stature for the General Pediatrician. Pediatr Rev. 2025;46(6):304-316. doi:10.1542/pir.2024-006538. (AAP Publications)
- Collett-Solberg PF, Ambler G, Backeljauw PF, et al. Diagnosis, genetics, and therapy of short stature in children: A Growth Hormone Research Society international perspective. Horm Res Paediatr. 2019;92:1-14. (ESPE Yearbook)
- Sisley S, Trujillo MV, Khoury J, Backeljauw P. Evaluation of Short Stature in Children and Adolescents. Indian J Pediatr. 2021;88:1149-1157. (PubMed)
Leave a Reply