Gangguan Pertumbuhan karena Penyakit pada Anak: Pendekatan Diagnosis dan Tata Laksana Berbasis Bukti

Gangguan Pertumbuhan karena Penyakit pada Anak: Pendekatan Diagnosis dan Tata Laksana Berbasis Bukti

Widodo Judarwanto, Sandiaz Yudhasmara

Abstrak

Gangguan pertumbuhan merupakan salah satu alasan tersering anak dirujuk ke dokter anak. Meskipun kekurangan gizi menjadi penyebab utama di banyak negara berkembang, berbagai penyakit kronis juga dapat menyebabkan perlambatan pertumbuhan berat badan maupun tinggi badan. Pada banyak kasus, gangguan pertumbuhan merupakan manifestasi awal suatu penyakit yang belum terdiagnosis. Oleh karena itu, evaluasi anak dengan pertumbuhan yang tidak sesuai kurva tidak boleh berhenti pada penilaian status gizi, tetapi harus dilanjutkan dengan pencarian penyakit yang mendasarinya. Penyakit endokrin, kelainan genetik, penyakit saluran cerna, penyakit ginjal kronis, penyakit jantung bawaan, penyakit paru kronis, penyakit inflamasi kronis, serta gangguan metabolik merupakan kelompok penyakit yang paling sering berhubungan dengan gangguan pertumbuhan. Artikel ini membahas mekanisme terjadinya gangguan pertumbuhan pada berbagai penyakit, pendekatan diagnosis, serta prinsip penatalaksanaan berdasarkan pedoman pediatri terkini.

Pertumbuhan merupakan indikator paling sensitif untuk menilai kesehatan anak. Anak yang sehat akan menunjukkan pola pertumbuhan yang mengikuti kurva pertumbuhan sesuai potensi genetiknya. Sebaliknya, perlambatan kenaikan berat badan, penurunan kecepatan pertumbuhan tinggi badan, atau kombinasi keduanya sering menjadi tanda pertama adanya gangguan kesehatan.

Dalam praktik klinis, sekitar sebagian besar kasus gangguan pertumbuhan memang berkaitan dengan asupan gizi yang tidak adekuat. Namun, bila gangguan pertumbuhan berlangsung terus, disertai gejala sistemik, atau tidak membaik setelah intervensi nutrisi, dokter harus mempertimbangkan adanya penyakit organik yang mendasari.

Berbagai penyakit kronis memengaruhi pertumbuhan melalui beberapa mekanisme, yaitu penurunan asupan makanan, gangguan penyerapan nutrisi, peningkatan kebutuhan energi, inflamasi kronis, gangguan hormonal, hipoksia kronis, maupun kelainan genetik yang secara langsung memengaruhi pembentukan tulang dan jaringan tubuh. Karena mekanisme tersebut sering berlangsung bersamaan, diagnosis memerlukan pendekatan multidisiplin.

Mekanisme Gangguan Pertumbuhan akibat Penyakit

Secara umum terdapat lima mekanisme utama yang menyebabkan gangguan pertumbuhan.

Pertama, asupan nutrisi yang tidak mencukupi akibat nafsu makan menurun, kesulitan makan, atau pembatasan diet.
Kedua, gangguan pencernaan dan penyerapan zat gizi akibat kelainan saluran cerna sehingga protein, lemak, vitamin, dan mineral tidak dapat dimanfaatkan secara optimal.
Ketiga, peningkatan kebutuhan energi akibat inflamasi kronis, infeksi kronis, penyakit jantung, maupun penyakit paru.
Keempat, gangguan sistem hormonal yang menghambat aktivitas hormon pertumbuhan, hormon tiroid, maupun faktor pertumbuhan seperti insulin-like growth factor-1 (IGF-1).
Kelima, kelainan genetik yang secara langsung memengaruhi pertumbuhan tulang, kartilago, maupun perkembangan organ.

Gangguan Hormonal

Sistem endokrin memiliki peran sentral dalam mengatur pertumbuhan anak. Gangguan hormon menyebabkan perlambatan pertumbuhan tinggi badan meskipun berat badan kadang masih normal atau bahkan meningkat.
Defisiensi hormon pertumbuhan menyebabkan kecepatan pertumbuhan menurun, usia tulang terlambat, dan tinggi badan jauh di bawah potensi genetik keluarga.
Hipotiroidisme menyebabkan perlambatan metabolisme, keterlambatan maturasi tulang, konstipasi, kelelahan, serta gangguan perkembangan intelektual bila tidak ditangani sejak dini.
Sindrom Cushing akibat kelebihan glukokortikoid ditandai oleh peningkatan berat badan disertai perlambatan pertumbuhan tinggi badan. Kombinasi obesitas dengan tinggi badan yang tidak bertambah merupakan petunjuk penting adanya gangguan hormonal.

Gangguan Genetik

Kelainan kromosom maupun mutasi gen tertentu dapat mengganggu pertumbuhan sejak masa janin hingga dewasa.
Sindrom Turner merupakan penyebab tersering perawakan pendek pada anak perempuan. Selain tinggi badan pendek, penderita dapat mengalami keterlambatan pubertas dan kelainan jantung bawaan.
Sindrom Noonan sering disertai wajah khas, kelainan jantung, dan gangguan pertumbuhan.
Sindrom Silver-Russell ditandai hambatan pertumbuhan sejak dalam kandungan, berat badan lahir rendah, serta kesulitan makan.
Skeletal dysplasia merupakan kelompok penyakit genetik yang menyebabkan gangguan pembentukan tulang sehingga menghasilkan perawakan pendek yang tidak proporsional.

Penyakit Saluran Cerna dan Malabsorpsi

Alergi Saluran Cerna
Saluran cerna merupakan organ utama penyerapan zat gizi. Gangguan pada sistem ini sering menjadi penyebab faltering weight maupun stunting.
Penyakit celiac menyebabkan kerusakan vili usus akibat respons imun terhadap gluten sehingga terjadi malabsorpsi kronis.
Penyakit radang usus menyebabkan inflamasi kronis yang menghambat absorpsi nutrisi sekaligus meningkatkan kebutuhan energi.
Insufisiensi pankreas, fibrosis kistik, penyakit hati kronis, serta berbagai gangguan malabsorpsi juga dapat menyebabkan pertumbuhan terhambat.
Pada negara berkembang, diare kronis, infeksi usus, dan disfungsi enterik lingkungan masih menjadi penyebab penting stunting.

Penyakit Ginjal Kronis

Anak dengan penyakit ginjal kronis sering mengalami gangguan pertumbuhan akibat kombinasi anoreksia, asidosis metabolik, anemia, gangguan metabolisme tulang, defisiensi vitamin D, dan resistensi terhadap hormon pertumbuhan.
Gangguan pertumbuhan dapat muncul sejak stadium awal penyakit sehingga pemantauan tinggi badan menjadi bagian penting dalam evaluasi fungsi ginjal anak.

Penyakit Jantung Bawaan

Anak dengan penyakit jantung bawaan, terutama yang menyebabkan gagal jantung atau hipoksia kronis, memerlukan energi lebih besar untuk bernapas dan mempertahankan sirkulasi darah.
Pada saat yang sama, nafsu makan sering menurun sehingga keseimbangan energi menjadi negatif. Akibatnya, kenaikan berat badan melambat, kemudian diikuti gangguan pertumbuhan tinggi badan bila kondisi berlangsung lama.

Penyakit Paru Kronis

Penyakit paru kronis seperti bronkopulmonari displasia, fibrosis kistik, maupun asma berat yang tidak terkontrol dapat menghambat pertumbuhan.
Hipoksia kronis, peningkatan kerja otot pernapasan, inflamasi sistemik, serta penggunaan kortikosteroid jangka panjang merupakan faktor yang berkontribusi terhadap perlambatan pertumbuhan.

Penyakit Inflamasi Kronis

Inflamasi kronis menyebabkan peningkatan produksi sitokin proinflamasi, seperti tumor necrosis factor-α, interleukin-1β, dan interleukin-6. Sitokin tersebut menghambat kerja hormon pertumbuhan dan menurunkan produksi IGF-1 sehingga pembentukan tulang baru menjadi lebih lambat.
Selain itu, inflamasi kronis meningkatkan kebutuhan energi tubuh dan mempercepat pemecahan protein otot sehingga memperburuk gangguan pertumbuhan.

Gangguan Metabolik

Kelainan metabolik bawaan maupun didapat dapat menghambat pertumbuhan melalui gangguan produksi energi, sintesis protein, atau metabolisme tulang.
Contohnya meliputi penyakit penyimpanan lisosom, gangguan metabolisme asam amino, gangguan metabolisme karbohidrat, dan berbagai kelainan mitokondria.
Meskipun relatif jarang, penyakit metabolik perlu dipertimbangkan pada anak dengan gangguan pertumbuhan yang disertai keterlambatan perkembangan, gangguan neurologis, hepatosplenomegali, atau riwayat keluarga yang serupa.

Pendekatan Diagnosis

Evaluasi anak dengan gangguan pertumbuhan harus dilakukan secara sistematis.
Anamnesis mencakup riwayat kehamilan, berat badan lahir, pola makan, penyakit yang pernah diderita, penggunaan obat, riwayat keluarga, serta perkembangan anak.
Pemeriksaan fisik meliputi antropometri lengkap, proporsi tubuh, tanda dismorfik, stadium pubertas, tanda penyakit sistemik, serta pemeriksaan organ secara menyeluruh.
Pemeriksaan laboratorium dipilih berdasarkan kecurigaan klinis dan dapat meliputi darah lengkap, laju endap darah atau C-reactive protein, fungsi hati, fungsi ginjal, elektrolit, hormon tiroid, IGF-1, pemeriksaan penyakit celiac, urinalisis, maupun pemeriksaan genetik pada kasus tertentu.

Tabel. Gangguan Pertumbuhan karena Penyakit pada Anak: Pendekatan Diagnosis dan Tata Laksana Berbasis Bukti

Kelompok Penyakit	Penyebab Tersering	Mekanisme Gangguan Pertumbuhan	Manifestasi Klinis	Pemeriksaan Utama	Tata Laksana
Gangguan hormonal	Defisiensi hormon pertumbuhan, hipotiroidisme, sindrom Cushing, diabetes melitus yang tidak terkontrol	Penurunan aktivitas GH dan IGF-1, gangguan metabolisme, hambatan pematangan tulang	Perawakan pendek, growth velocity menurun, pubertas terlambat, obesitas atau berat badan rendah sesuai penyebab	Bone age, IGF-1, IGFBP-3, TSH, Free T4, kortisol, HbA1c	Terapi hormon sesuai indikasi, levotiroksin, tata laksana penyakit endokrin
Gangguan genetik	Sindrom Turner, Noonan, Silver-Russell, Prader-Willi, skeletal dysplasia	Kelainan kromosom atau mutasi gen yang memengaruhi pertumbuhan tulang	Pendek sejak dini, dismorfisme, kelainan organ, keterlambatan perkembangan	Analisis kromosom, pemeriksaan genetik, bone age, ekokardiografi sesuai indikasi	Konseling genetik, terapi hormon pertumbuhan pada indikasi tertentu, rehabilitasi multidisiplin
Penyakit saluran cerna	Penyakit celiac, inflammatory bowel disease, alergi makanan, malabsorpsi, pankreas eksokrin insufisiensi	Malabsorpsi nutrisi, inflamasi kronis, defisiensi energi dan mikronutrien	Diare kronis, nyeri perut, konstipasi, anemia, berat badan sulit naik	Darah lengkap, feritin, anti-tTG IgA, endoskopi sesuai indikasi, albumin	Diet khusus, terapi penyakit dasar, suplementasi gizi
Penyakit ginjal kronis	Chronic Kidney Disease, renal tubular acidosis	Asidosis metabolik, gangguan metabolisme vitamin D, resistensi GH	Pendek, poliuria, hipertensi, anemia	Ureum, kreatinin, elektrolit, analisis urin, USG ginjal	Koreksi asidosis, terapi CKD, nutrisi, hormon pertumbuhan pada indikasi tertentu
Penyakit jantung bawaan	Kelainan jantung sianotik dan non-sianotik	Hipoksia kronis, peningkatan kebutuhan energi	Berat badan sulit naik, sesak, mudah lelah, pertumbuhan lambat	Ekokardiografi, EKG, foto toraks	Koreksi kelainan jantung, optimasi nutrisi
Penyakit paru kronis	Fibrosis kistik, bronkopulmonari displasia, asma berat, tuberkulosis	Hipoksia kronis, inflamasi, peningkatan kebutuhan energi	Batuk kronis, infeksi berulang, berat badan rendah	Foto toraks, spirometri, uji keringat, GeneXpert bila dicurigai TBC	Tata laksana penyakit paru, rehabilitasi nutrisi
Penyakit inflamasi kronis	Juvenile idiopathic arthritis, lupus, vaskulitis	Sitokin proinflamasi menghambat GH dan IGF-1	Demam lama, nyeri sendi, gangguan pertumbuhan	CRP, LED, ANA, pemeriksaan imunologi	Imunosupresan, terapi biologik, rehabilitasi nutrisi
Gangguan metabolik	Inborn errors of metabolism, penyakit penyimpanan lisosom	Gangguan produksi energi dan metabolisme sel	Gagal tumbuh, keterlambatan perkembangan, hepatomegali	Pemeriksaan metabolik, tandem mass spectrometry, analisis enzim, pemeriksaan genetik	Diet khusus, terapi enzim, terapi penyakit spesifik
Penyakit hati kronis	Atresia bilier, hepatitis kronis, sirosis	Malabsorpsi lemak, gangguan metabolisme protein dan vitamin	Ikterus, hepatomegali, gagal tumbuh	Fungsi hati, USG abdomen, elastografi	Tata laksana penyakit hati, dukungan nutrisi
Infeksi kronis	Tuberkulosis, HIV, infeksi parasit	Inflamasi kronis, peningkatan kebutuhan energi, anoreksia	Demam berkepanjangan, berat badan turun, pertumbuhan melambat	Uji tuberkulosis, HIV, pemeriksaan feses, darah lengkap	Terapi infeksi sesuai penyebab, perbaikan status gizi

Tabel. Pendekatan Diagnosis Gangguan Pertumbuhan karena Penyakit

Langkah	Evaluasi	Tujuan
1	Plot kurva pertumbuhan WHO atau CDC	Menentukan pola gangguan pertumbuhan
2	Hitung growth velocity	Membedakan variasi normal dan patologis
3	Hitung target tinggi badan berdasarkan orang tua	Menilai potensi genetik
4	Anamnesis lengkap	Menilai nutrisi, penyakit kronis, obat, riwayat keluarga
5	Pemeriksaan fisik	Mencari dismorfisme, pubertas, penyakit sistemik
6	Bone age	Menilai maturasi tulang
7	Pemeriksaan laboratorium dasar	Darah lengkap, LED atau CRP, fungsi hati, fungsi ginjal, elektrolit
8	Pemeriksaan hormonal	TSH, Free T4, IGF-1, IGFBP-3 sesuai indikasi
9	Pemeriksaan penyakit spesifik	Celiac, tuberkulosis, penyakit autoimun, genetik, metabolik
10	Rujukan ke subspesialis	Endokrinologi, gastroenterologi, nefrologi, kardiologi, pulmonologi, genetika sesuai hasil evaluasi

Tabel. Petunjuk Klinis yang Mengarah ke Penyakit Tertentu

Temuan Klinis	Kemungkinan Penyakit
Pendek disertai obesitas	Hipotiroidisme, sindrom Cushing
Pendek dengan berat badan juga rendah	Malnutrisi, penyakit celiac, penyakit inflamasi usus
Pendek dengan pubertas terlambat	Constitutional Growth Delay, hipotiroidisme, defisiensi GH
Pendek dengan wajah khas atau dismorfisme	Sindrom genetik
Pendek dengan diare kronis	Penyakit celiac, malabsorpsi, inflammatory bowel disease
Pendek dengan poliuria	Penyakit ginjal kronis, diabetes melitus
Pendek dengan batuk kronis	Tuberkulosis, fibrosis kistik
Pendek dengan nyeri sendi	Juvenile idiopathic arthritis
Pendek dengan hepatosplenomegali	Penyakit metabolik, penyakit hati kronis
Pendek dengan infeksi berulang	Imunodefisiensi, malnutrisi, HIV

Tabel-tabel ini disusun berdasarkan pendekatan yang direkomendasikan dalam pedoman American Academy of Pediatrics, Pediatric Endocrine Society, European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN), dan Nelson Textbook of Pediatrics edisi terbaru.

Penatalaksanaan

Prinsip utama penatalaksanaan adalah mengobati penyakit yang mendasari disertai optimalisasi nutrisi dan pemantauan pertumbuhan secara berkala.
Intervensi gizi harus disesuaikan dengan kebutuhan penyakit masing-masing. Anak dengan penyakit kronis sering membutuhkan asupan energi dan protein lebih tinggi dibandingkan anak sehat.
Pada gangguan hormonal dapat diberikan terapi pengganti hormon sesuai indikasi. Penyakit saluran cerna memerlukan tata laksana penyebab spesifik, sedangkan penyakit jantung, ginjal, dan paru memerlukan terapi sesuai pedoman masing-masing.
Pendekatan multidisiplin yang melibatkan dokter anak, ahli gizi, ahli endokrinologi anak, gastroenterologi anak, nefrologi anak, kardiologi anak, pulmonologi anak, dan rehabilitasi medik diperlukan agar pertumbuhan dan perkembangan anak dapat berlangsung secara optimal.

Kesimpulan

Gangguan pertumbuhan pada anak tidak selalu disebabkan oleh kekurangan gizi. Berbagai penyakit kronis dapat menjadi penyebab utama atau memperberat gangguan pertumbuhan melalui mekanisme yang melibatkan penurunan asupan nutrisi, gangguan absorpsi, inflamasi kronis, gangguan hormonal, hipoksia, maupun kelainan genetik. Evaluasi yang sistematis memungkinkan diagnosis dini sehingga terapi yang tepat dapat diberikan sebelum terjadi gangguan pertumbuhan yang permanen. Pendekatan yang komprehensif dan multidisiplin menjadi kunci untuk memperbaiki luaran pertumbuhan, perkembangan, dan kualitas hidup anak.