Gangguan Hormonal sebagai Penyebab Gangguan Pertumbuhan pada Anak

Gangguan Hormonal sebagai Penyebab Gangguan Pertumbuhan pada Anak

Audi Yudhasmara, Sandiaz Yudhasmara

Abstrak

Gangguan hormonal merupakan salah satu penyebab penting gangguan pertumbuhan pada anak yang harus dibedakan dari stunting akibat malnutrisi. Hormon pertumbuhan (Growth Hormone, GH), Insulin-like Growth Factor-1 (IGF-1), hormon tiroid, hormon glukokortikoid, dan insulin berperan dalam mengatur pertumbuhan linear, pematangan tulang, dan metabolisme. Gangguan pada sistem hormonal dapat menyebabkan perlambatan kecepatan pertumbuhan, perawakan pendek, keterlambatan pubertas, dan gangguan maturasi tulang. Diagnosis memerlukan evaluasi klinis, kurva pertumbuhan, usia tulang, serta pemeriksaan hormonal yang sesuai. Tata laksana ditujukan pada penyakit yang mendasari sehingga pertumbuhan anak dapat kembali optimal.

Kata kunci: gangguan hormonal, growth hormone deficiency, hipotiroid, short stature, gangguan pertumbuhan.

Pendahuluan

Sistem endokrin memiliki peran sentral dalam mengatur pertumbuhan dan perkembangan anak melalui kerja terpadu hormon pertumbuhan (Growth Hormone, GH), Insulin-like Growth Factor-1 (IGF-1), hormon tiroid, hormon seks, insulin, dan glukokortikoid. Hormon-hormon tersebut mengendalikan pertumbuhan tulang, pematangan lempeng epifisis, sintesis protein, metabolisme energi, serta perkembangan pubertas. Gangguan pada salah satu sistem hormonal dapat menghambat pertumbuhan linear, memperlambat kecepatan pertumbuhan (growth velocity), menunda pematangan tulang, dan menyebabkan perawakan pendek. Oleh karena itu, gangguan hormonal merupakan salah satu penyebab penting gangguan pertumbuhan yang harus dipertimbangkan pada setiap anak dengan pertumbuhan yang tidak sesuai harapan.

Berbeda dengan stunting yang umumnya berkaitan dengan malnutrisi kronis, infeksi berulang, dan faktor lingkungan, gangguan pertumbuhan akibat kelainan hormonal sering kali dapat diperbaiki apabila didiagnosis dan ditangani sejak dini. Pendekatan diagnosis meliputi evaluasi pola pertumbuhan menggunakan kurva pertumbuhan, pengukuran kecepatan pertumbuhan, penilaian usia tulang, serta pemeriksaan hormonal sesuai indikasi klinis. Identifikasi penyebab secara tepat sangat penting karena terapi spesifik, seperti levotiroksin pada hipotiroidisme atau hormon pertumbuhan rekombinan pada defisiensi hormon pertumbuhan, dapat memperbaiki pertumbuhan linear dan membantu anak mencapai tinggi badan sesuai potensi genetiknya.

Penyebab dan Manifestasi Klinis

Gangguan hormonal yang paling sering menyebabkan gangguan pertumbuhan adalah defisiensi hormon pertumbuhan, hipotiroidisme, sindrom Cushing, dan diabetes melitus yang tidak terkontrol. Anak biasanya datang dengan keluhan tinggi badan bertambah lambat, growth velocity menurun, usia tulang terlambat, pubertas terlambat, atau perubahan berat badan yang tidak sesuai dengan tinggi badan.

Tabel 1. Gangguan Hormonal yang Menyebabkan Gangguan Pertumbuhan

Penyakit	Mekanisme	Manifestasi Utama	Pemeriksaan	Tata Laksana
Defisiensi hormon pertumbuhan	Penurunan GH dan IGF-1	Pendek, growth velocity rendah	IGF-1, IGFBP-3, uji stimulasi GH, bone age	Terapi hormon pertumbuhan
Hipotiroidisme	Kekurangan hormon tiroid	Pendek, konstipasi, berat badan meningkat	TSH, Free T4	Levotiroksin
Sindrom Cushing	Kelebihan kortisol	Pendek, obesitas sentral, wajah bulan	Kortisol, ACTH	Mengatasi penyebab hiperkortisolisme
Diabetes melitus tidak terkontrol	Gangguan metabolisme dan defisiensi insulin	Berat badan turun, pertumbuhan melambat	Glukosa darah, HbA1c	Terapi insulin dan kontrol glikemik

Diagnosis

Evaluasi dimulai dengan pengukuran tinggi badan, berat badan, kecepatan pertumbuhan, target tinggi badan berdasarkan orang tua, dan pemeriksaan usia tulang. Bila dicurigai gangguan hormonal, dilakukan pemeriksaan TSH, Free T4, IGF-1, IGFBP-3, HbA1c, atau kortisol sesuai indikasi klinis.

Diagnosis gangguan hormonal sebagai penyebab gangguan pertumbuhan diawali dengan anamnesis yang komprehensif, meliputi riwayat kehamilan dan kelahiran, pola pertumbuhan sejak bayi, status nutrisi, penyakit kronis, penggunaan obat seperti glukokortikoid, riwayat pubertas, serta riwayat keluarga dengan perawakan pendek atau penyakit endokrin. Pemeriksaan fisik mencakup pengukuran tinggi badan, berat badan, indeks massa tubuh, kecepatan pertumbuhan (growth velocity), perhitungan target tinggi badan berdasarkan tinggi badan orang tua (mid-parental height), stadium pubertas, dan pencarian tanda klinis yang mengarah pada gangguan hormonal. Pengukuran antropometri harus diplot pada kurva pertumbuhan WHO atau CDC sesuai usia, sedangkan pemeriksaan usia tulang (bone age) menggunakan foto radiografi tangan kiri membantu menilai maturasi tulang dan membedakan penyebab gangguan pertumbuhan.

Apabila ditemukan perlambatan pertumbuhan atau terdapat kecurigaan gangguan endokrin, pemeriksaan laboratorium dilakukan secara bertahap sesuai gambaran klinis. Pemeriksaan awal umumnya meliputi TSH dan Free T4 untuk menyingkirkan hipotiroidisme, IGF-1 dan IGFBP-3 sebagai skrining defisiensi hormon pertumbuhan, serta HbA1c atau glukosa darah pada anak yang dicurigai menderita diabetes melitus. Pemeriksaan kadar kortisol dilakukan bila terdapat tanda klinis sindrom Cushing, sedangkan uji stimulasi hormon pertumbuhan, pemeriksaan genetik, atau pencitraan hipotalamus dan hipofisis dilakukan bila diperlukan. Pendekatan yang sistematis membantu menegakkan diagnosis secara akurat sehingga terapi yang tepat dapat segera diberikan untuk mengoptimalkan pertumbuhan anak.

Tabel 2. Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan	Tujuan
Bone age	Menilai maturasi tulang
IGF-1 dan IGFBP-3	Skrining defisiensi GH
TSH dan Free T4	Mendiagnosis hipotiroidisme
Kortisol	Mendiagnosis sindrom Cushing
HbA1c	Menilai kontrol diabetes melitus

Penatalaksanaan

Penatalaksanaan berfokus pada terapi penyakit hormonal yang mendasari. Defisiensi hormon pertumbuhan diterapi dengan hormon pertumbuhan rekombinan, hipotiroidisme dengan levotiroksin, sindrom Cushing melalui pengendalian kelebihan kortisol, sedangkan diabetes melitus memerlukan terapi insulin dan pengendalian glukosa darah. Pertumbuhan dipantau secara berkala menggunakan kurva pertumbuhan, kecepatan pertumbuhan, usia tulang, dan pemeriksaan laboratorium sesuai penyakit.

Penatalaksanaan gangguan pertumbuhan akibat kelainan hormonal bertujuan mengoreksi gangguan hormon yang mendasari sehingga pertumbuhan linear dapat kembali optimal. Terapi harus disesuaikan dengan penyebab penyakit dan dilakukan sedini mungkin karena keberhasilan terapi sangat dipengaruhi oleh usia saat diagnosis, derajat gangguan, serta kondisi lempeng pertumbuhan tulang (epifisis). Selain pemberian terapi spesifik, anak juga memerlukan asupan gizi yang adekuat, aktivitas fisik sesuai usia, pengobatan penyakit penyerta, serta edukasi kepada orang tua mengenai pentingnya kepatuhan terhadap pengobatan dan pemantauan jangka panjang.

Pemantauan dilakukan secara berkala melalui pengukuran tinggi badan, berat badan, indeks massa tubuh, dan kecepatan pertumbuhan yang diplot pada kurva pertumbuhan. Evaluasi laboratorium, seperti TSH dan Free T4 pada hipotiroidisme, IGF-1 pada terapi hormon pertumbuhan, HbA1c pada diabetes melitus, atau kadar kortisol pada sindrom Cushing, dilakukan sesuai penyakit yang mendasari. Pemeriksaan usia tulang (bone age) dapat diulang secara berkala untuk menilai respons terapi dan memperkirakan potensi pertumbuhan yang masih tersisa.

Tabel. Penatalaksanaan Gangguan Hormonal Penyebab Gangguan Pertumbuhan pada Anak

Gangguan Hormonal	Terapi Utama	Parameter Pemantauan
Defisiensi hormon pertumbuhan	Hormon pertumbuhan rekombinan (rhGH) sesuai indikasi	Growth velocity, tinggi badan, IGF-1, bone age
Hipotiroidisme	Levotiroksin dengan dosis sesuai usia dan berat badan	TSH, Free T4, pertumbuhan, perkembangan
Sindrom Cushing	Mengatasi penyebab hiperkortisolisme, pembedahan, penghentian glukokortikoid bila memungkinkan	Kortisol, pertumbuhan, tekanan darah, berat badan
Diabetes melitus	Terapi insulin, pengaturan nutrisi, aktivitas fisik, edukasi diabetes	HbA1c, glukosa darah, berat badan, tinggi badan
Hipogonadisme	Terapi hormon seks sesuai indikasi dan usia pubertas	Perkembangan pubertas, bone age, pertumbuhan
Semua gangguan hormonal	Optimalisasi nutrisi, pengobatan penyakit penyerta, pemantauan berkala	Kurva pertumbuhan, BMI menurut umur, growth velocity, kualitas hidup

Kesimpulan

Gangguan hormonal merupakan penyebab penting perawakan pendek dan gangguan pertumbuhan pada anak. Diagnosis dini melalui evaluasi pertumbuhan dan pemeriksaan hormonal memungkinkan terapi yang tepat sehingga sebagian besar anak dapat mencapai pertumbuhan yang mendekati potensi genetiknya.

Daftar Pustaka

Grimberg A, DiVall SA, Polychronakos C, Allen DB, Cohen LE, Quintos JB, et al. Guidelines for Growth Hormone and Insulin-Like Growth Factor-I Treatment in Children and Adolescents. Horm Res Paediatr. 2016;86(6):361-397. doi:10.1159/000452150.
Cohen P, Rogol AD, Deal CL, Saenger P, Reiter EO, Ross JL, et al. Consensus Statement on the Diagnosis and Treatment of Children with Idiopathic Short Stature. Horm Res. 2008;70(3):157-163. doi:10.1159/000151216.
Collett-Solberg PF, Ambler G, Backeljauw PF, Bidlingmaier M, Biller BMK, Boguszewski MCS, et al. Diagnosis, Genetics, and Therapy of Short Stature in Children: A Growth Hormone Research Society International Perspective. Horm Res Paediatr. 2019;92(1):1-14. doi:10.1159/000502231.
van Trotsenburg P, Stoupa A, Léger J, Rohrer T, Peters C, Fugazzola L, et al. Congenital Hypothyroidism: A 2020-2021 Consensus Guidelines Update. Thyroid. 2021;31(3):387-419. doi:10.1089/thy.2020.0333.
Kaplowitz PB, Bloch CA; Section on Endocrinology, American Academy of Pediatrics. Evaluation and Referral of Children with Signs of Early Puberty. Pediatrics. 2016;137(1):e20153732. doi:10.1542/peds.2015-3732.
American Diabetes Association. Children and Adolescents: Standards of Care in Diabetes 2025. Diabetes Care. 2025;48(Suppl 1). Tersedia di: https://diabetesjournals.org/care
Fleseriu M, Auchus R, Bancos I, Ben-Shlomo A, Bertherat J, Biermasz NR, et al. Consensus on Diagnosis and Management of Cushing’s Disease. Lancet Diabetes Endocrinol. 2021;9(12):847-875. doi:10.1016/S2213-8587(21)00235-7.
Greulich WW, Pyle SI. Radiographic Atlas of Skeletal Development of the Hand and Wrist. 2nd ed. Stanford University Press; 1959.
Rosenfeld RG, Cohen P. Disorders of Growth Hormone and Insulin-Like Growth Factor Secretion and Action. Dalam: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, editor. Williams Textbook of Endocrinology. 15th ed. Philadelphia: Elsevier; 2024.
Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, editor. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia: Elsevier; 2024.