Short Stature pada Anak: Pendekatan Diagnosis dan Tata Laksana Berbasis Bukti

Abstrak

Short stature atau perawakan pendek merupakan kondisi ketika tinggi badan anak berada di bawah −2 standar deviasi (SD) atau di bawah persentil ke-3 berdasarkan kurva pertumbuhan sesuai usia dan jenis kelamin. Perawakan pendek bukan merupakan diagnosis, tetapi merupakan tanda klinis yang dapat disebabkan oleh variasi pertumbuhan normal maupun berbagai penyakit. Sekitar 80 hingga 90% kasus merupakan Familial Short Stature (FSS) atau Constitutional Growth Delay (CGD), sedangkan sisanya disebabkan oleh gangguan hormonal, kelainan genetik, malnutrisi, penyakit kronis, atau gangguan metabolik. Evaluasi harus dilakukan secara sistematis melalui anamnesis, pemeriksaan fisik, pengukuran antropometri, penilaian kecepatan pertumbuhan, usia tulang, serta pemeriksaan laboratorium sesuai indikasi. Terapi ditujukan untuk mengatasi penyebab yang mendasari, sedangkan terapi hormon pertumbuhan hanya diberikan pada indikasi yang telah terbukti bermanfaat. Diagnosis dini sangat penting untuk mengoptimalkan pertumbuhan dan tinggi badan dewasa.

Pertumbuhan merupakan indikator kesehatan anak yang paling sensitif. Perlambatan pertumbuhan sering kali menjadi tanda pertama adanya gangguan kesehatan sebelum gejala lain muncul. Karena itu, setiap anak dengan tinggi badan yang tidak sesuai kurva pertumbuhan memerlukan evaluasi yang sistematis.

Short stature bukan berarti semua anak mengalami penyakit. Sebagian besar merupakan variasi pertumbuhan normal akibat faktor genetik atau keterlambatan maturasi. Namun, sebagian anak mengalami perawakan pendek karena penyakit yang memerlukan terapi segera. Tantangan utama dokter adalah membedakan variasi normal dari kondisi patologis agar tidak terjadi keterlambatan diagnosis.

Etiologi

Penyebab short stature dibagi menjadi tiga kelompok utama.

1. Variasi pertumbuhan normal

Familial Short Stature (FSS)
Constitutional Growth Delay (CGD)

2. Gangguan pertumbuhan patologis

Defisiensi hormon pertumbuhan
Hipotiroidisme
Sindrom Cushing
Malnutrisi kronis
Stunting
Penyakit celiac
Penyakit radang usus
Penyakit ginjal kronis
Penyakit jantung bawaan
Penyakit paru kronis
Tuberkulosis
Penyakit inflamasi kronis

3. Kelainan genetik

Sindrom Turner
Sindrom Noonan
SHOX deficiency
Silver-Russell syndrome
Skeletal dysplasia

Diagnosis Banding

Penyakit	Ciri khas
Familial Short Stature	Orang tua pendek, pertumbuhan normal, usia tulang normal
Constitutional Growth Delay	Pubertas terlambat, usia tulang terlambat, tinggi dewasa normal
Defisiensi Growth Hormone	Pertumbuhan sangat lambat, usia tulang terlambat, IGF-1 rendah
Hipotiroidisme	Konstipasi, mudah lelah, kenaikan berat badan, TSH meningkat
Stunting	Riwayat malnutrisi kronis, infeksi berulang, HAZ < −2 SD
Turner Syndrome	Anak perempuan, leher pendek, cubitus valgus, pubertas terlambat
Skeletal Dysplasia	Tubuh tidak proporsional, ekstremitas pendek

Familial Short Stature (FSS)

Familial Short Stature merupakan variasi pertumbuhan normal akibat faktor genetik. Anak memiliki tinggi badan di bawah rata-rata karena kedua atau salah satu orang tua juga bertubuh pendek.

Karakteristik FSS:

Tinggi badan < −2 SD.
Kecepatan pertumbuhan normal.
Usia tulang sesuai usia kronologis.
Pubertas normal.
Tinggi badan dewasa sesuai target genetik keluarga.

Anak dengan FSS umumnya tidak memerlukan terapi hormon pertumbuhan.

Constitutional Growth Delay (CGD)

CGD merupakan variasi pertumbuhan normal yang ditandai keterlambatan pertumbuhan dan pubertas.

Karakteristik CGD:

Tinggi badan pendek.
Kecepatan pertumbuhan relatif normal.
Usia tulang terlambat.
Pubertas terlambat.
Tinggi badan dewasa biasanya mencapai target genetik.

CGD lebih sering ditemukan pada anak laki-laki dan sering memiliki riwayat keluarga dengan pubertas terlambat.

Pemeriksaan Laboratorium

Tidak semua anak memerlukan pemeriksaan laboratorium. Pemeriksaan dipilih berdasarkan dugaan penyebab.

Pemeriksaan	Tujuan
Darah lengkap	Anemia, infeksi
Ferritin	Defisiensi besi
CRP atau LED	Inflamasi kronis
TSH, Free T4	Hipotiroidisme
IGF-1, IGFBP-3	Skrining defisiensi hormon pertumbuhan
Fungsi ginjal	Penyakit ginjal kronis
Fungsi hati	Penyakit hati kronis
Antibodi celiac	Penyakit celiac
Analisis kromosom	Turner syndrome pada anak perempuan
Foto usia tulang	Menentukan maturasi skeletal

Terapi Hormon Pertumbuhan

Growth Hormone (GH) rekombinan diberikan hanya pada indikasi yang telah disetujui.

Indikasi meliputi:

Defisiensi hormon pertumbuhan.
Sindrom Turner.
Prader-Willi syndrome.
Anak lahir SGA yang gagal mengalami catch-up growth.
Gagal ginjal kronis tertentu.
SHOX deficiency.
Idiopathic Short Stature pada kasus yang memenuhi kriteria.

Terapi dilakukan di bawah pengawasan dokter spesialis endokrinologi anak dengan pemantauan tinggi badan, IGF-1, fungsi tiroid, glukosa darah, dan efek samping secara berkala.

Algoritme Diagnosis

Anak dengan tinggi badan < −2 SD

↓

Konfirmasi pengukuran dan plot pada kurva pertumbuhan WHO atau CDC

↓

Hitung kecepatan pertumbuhan

↓

Evaluasi tinggi badan orang tua dan target tinggi genetik

↓

Nilai usia tulang

↓

Anamnesis dan pemeriksaan fisik lengkap

↓

Apakah terdapat tanda penyakit sistemik?

Tidak → Pertimbangkan FSS atau CGD.
Ya → Lakukan pemeriksaan laboratorium sesuai indikasi.

↓

Tentukan penyebab spesifik

↓

Terapi sesuai penyebab dan pemantauan pertumbuhan berkala.

Kesimpulan

Short stature merupakan tanda klinis, bukan diagnosis. Sebagian besar kasus merupakan variasi pertumbuhan normal, tetapi sebagian disebabkan oleh penyakit yang memerlukan terapi khusus. Evaluasi harus dilakukan secara sistematis menggunakan kurva pertumbuhan, kecepatan pertumbuhan, usia tulang, dan pemeriksaan penunjang yang tepat. Terapi difokuskan pada penyebab yang mendasari, sedangkan hormon pertumbuhan hanya diberikan pada indikasi yang telah terbukti berdasarkan bukti ilmiah.

Daftar Pustaka

Diaz A, Ayala Castro L, Carrillo-Iregui A. Short Stature for the General Pediatrician. Pediatr Rev. 2025;46(6):304-316. doi:10.1542/pir.2024-006538.
Collett-Solberg PF, Ambler G, Backeljauw PF, et al. Diagnosis, Genetics, and Therapy of Short Stature in Children: A Growth Hormone Research Society International Perspective. Horm Res Paediatr. 2019;92(1):1-14. doi:10.1159/000502231.
Grimberg A, DiVall SA, Polychronakos C, et al. Guidelines for Growth Hormone and Insulin-Like Growth Factor-I Treatment in Children and Adolescents. Horm Res Paediatr. 2016;86(6):361-397. doi:10.1159/000452150.